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在不久的将来，该芯片或将能使微电子技术植入活体细胞。

谢云 深圳宾德生物集团项目总监本次会议作为生物医学盛宴，中科院深圳先进技术研究院生物医药与技术研究所副所长万晓春博士的代表——深圳宾德生物集团项目总监谢云博士，讲述了免疫细胞治疗癌症的新方法——CAR-T/TCR-T技术，该技术具有高效、安全及方便等优势，在当今良好的国内环境和中美联合研发背景下，将为我国在2030年前完成精准医疗技术架桥开路。基因治疗既是临床疗法又是治疗药物，同时还是一种高精尖的分子机器。

医药成果的保护也是一个非常重要的问题，北京同恒源的赵荣之总经理以知识产权在医药转化中的应用为主题，讲述了知识产权保护对生物医药成果的重要性。在医药产业，合川政府通过企业引进、新药研发资助、基药目录补助等方式，以及从办理手续到市场推广一体化服务进行产业扶持，全方位资助企业的建设和发展。而中国医药企业发展促进会作为全国性医药行业的社会组织，始终的宗旨是服务医药行业、促进企业发展。CBCF为各研究组在原创性和应用型方面的研究提供服务，以高通量试验技术为手段，利用siRNA/shRNA/cDNA文库进行功能基因组筛选，在推动原创性研究的同时发掘新的潜在药物靶点，利用各种小分子化合物库针对原创性新靶点进行小分子活性化合物筛选，为研发新的小分子探针或药物奠定基础。纳米材料结合荧光标记物，在生物催化、生物医药及临床治疗应用中已有越来越多的研究报道。

从最初的条件差，团队少的困境，如何一步一步的发展到取得了现在的辉煌成果。互动：嘉宾答疑19日会议的最后，在张自然副会长主持下，当天演讲的嘉宾陈铭、杨大坚、邹全明、李晓辉、胡川闽、黄群英、李天天、张步泳，以及科润生物医药集团的李树刚总经理开展了现场答疑环节，面对参会代表们深刻，专业的问题，专家们已最专业，最生动的方式，为来宾们讲解了问题，给出了答案，为中国生物医药行业发展带了新的方向。根据欧洲先天异常检测系统的数据，性染色体异常的妊娠终止率为36%（唐氏综合征为80%-96%）。

NIPT的未来——筛查范围扩展至性染色体和染色体微缺失的筛查预计在未来的几年内，当前依赖于核型分析或微阵列技术的筛查方法将被NIPT替代，且NIPT的筛查范围将扩展至性染色体和亚显微结构异常的筛查，目前一些国家的商业供应商已开始扩大测试范围与条件。并坚信没有足够的证据表明NIPT可用于一般风险孕妇的筛查，尽管最近有些研究证实了NIPT对一般风险妊娠具有良好的性能。利弊的权衡筛查利弊的权衡很重要。在早期工作的基础上，这些评估工具还需进一步发展和验证，并综合干预系统（结果告知和咨询方法）使产前筛查知情选择权更容易实现。

局限性胎盘嵌合体是影响筛查准确率的其中一个因素。其次，根据产前筛查披露的相关信息，残疾人权利将更容易受到侵害。

染色体微缺失综合征NIPT筛查目前，已有一些商家将NIPT测试范围扩大至染色体微缺失的筛查，例如筛查DiGeorge、Prader Willi/Angelman、Cri-du-chat（猫叫综合征）、Wolf–Hirschhorn，这些疾病表型包括发育迟缓、智力障碍等。（2）NIPT代替联合早孕筛查。（1）将NIPT作为运用当前风险限制分析后的联合早孕筛查（ combined first-trimester screening）的第二次检测：在过去几年中，专业机构与政策建议根据孕妇年龄和联合早孕筛查的阳性结果只给风险较高的女性提供NIPT，而对一般风险女性的NIPT限制仍处于悬而未决的状态，以NIPT作为第二次检测能显著降低后续检测侵入性，从而使整个筛查过程比较安全。在过去几十年中，性染色体异常通常在侵入性筛查的额外结果中被发现，由于表型温和，这些发现会给后续的咨询和决策带来困难。

对于将产前筛查纳入公共卫生项目的国家，政府和公共卫生部门应在保证无创产前筛查基于伦理原则中起到积极的作用，确保筛查的质量，包括非实验室因素（如结果告知和咨询）、专业的教育、产前筛查系统的评估、开发更好的评价工具、对所有相关者（接受筛查的孕妇生育的小孩及被认为需要进行筛查的群体）具有可说明性以及建立公平性访问途径。文本提到了女性及其伴侣，这意味着孕妇及其伴侣应共同承担产前筛查的结果，且这些伴侣（主要指生物学父亲）对他们未来孩子的诊断结果也很感兴趣，此外，根据一些筛查条件，有些结果可能对父亲本身也有影响，但专家应该确定产前筛查或其他程序都基于女性的自愿。其次扩大产前筛查范围可能揭示一些额外的风险因素和儿童疾病因素，从而导致堕胎现象的泛滥，因而产前筛查范围需要进一步规范。在一些国家中，例如美国产前筛查可由具有职业执照的个体经营机构提供（自费或保险），服务商可以直接面向消费者的服务方式向孕妇提供NIPT性别筛查和亲子鉴定服务。

社会公正因素上述的规范框架（筛查目标、权衡利弊）适用于公共或个体机构提供的产前筛查服务。（5）先天性胎儿畸形筛查与预防将披露混淆信息从而影响后续的咨询，因此任何产前筛查实践应该明确目的以及区分不同目的的筛查。

（6）在将产前筛查纳入公共卫生项目的国家，政府和公共卫生部门应起到积极作用，确保引进的NIPT可有效筛查唐氏综合征和其他常见的常染色非整倍体，并确保筛查的质量，包括非实验室因素如信息告知和咨询、专业的教育、产前筛查系统的评估、开发更好的评价工具、对所有相关者（接受筛查的孕妇生育的小孩、被认为需要进行筛查的群体）具有可说明性以及建立公平性访问途径。三产前筛查的伦理框架确定胎儿畸形产前筛查的目的由于（选择性）堕胎、胎儿畸形产前筛查涉及道德敏感话题，因而在选择NIPT时应明确筛查的目标。

理论上NIPT使性染色体非整倍筛查成可能。（7）不同方式的常染色体非整倍体NIPT筛查是有可能的，包括NIPT作为孕早期筛查手段，但必须强调这些筛查不仅要权衡技术的有效性和卫生经济状态，还应权衡筛查对生殖选择的意义，以及对孕妇及其伴侣的影响，且筛查的目标和价值对社会应可接受。如果高风险孕妇接受NIPT，那么阳性预测值会增加。产前筛查潜在的危害包括不实的安慰、选择压力、当出现假阳性结果时增加孕妇的焦虑、后续的入侵性检测带来并发症。NIPT失败，孕妇可选择继续筛查或选择其他检测方法，但这无形中增加了筛查和诊断的时间，并给孕妇带来负担。然而，数据显示NIPT对性染色体非整倍体筛查的准确率低于21三体与18三体。

一回顾已有的NIPT声明在过去几年里，一些专业协会也对基于孕妇血浆游离DNA的NIPT常染色体非整倍体筛查（21、18、13三体）发表声明，但这些声明都将焦点放在NIPT技术的前途性、不同人群NIPT筛查的临床有效性、NIPT筛查的内在局限性、早期风险简介及成本效应研究的必要性，且认为NIPT不应作为胎儿非整倍性的诊断测试技术。然而，21三体盛行概率为1:500，18三体与13三体分别为2.3:10000和1.4:10000，这种概率会影响普通人群NIPT的PPV值。

首先在以上三种筛查方式中，染色体异常率（不仅包括21、18、13三体还涉及到他染色体）低于传统方法。当产前筛查作为公共卫生项目时，确定胎儿畸形产前筛查的目特别重要

然而，当筛查作为一种公共卫生项目时，需要考虑社会正义感，包括其他个人或团体的影响，如政府资助的成本效益，因为卫生预算无疑都是有限的（而且会越来越紧张），成本机会必须充分考虑。（2）NIPT代替联合早孕筛查。

理论上NIPT使性染色体非整倍筛查成可能。但利弊的权衡受一些因素的直接影响，包括筛查准确性、随访许可、实验室方法的治疗、知情与咨询等。随着NIPT的出现，更好的常染色体非整倍体产前筛查方式也随之新兴，但每种方式都有其缺点，以下为实践中常有的NIPT筛查方式。（8）为了充分评估产前筛查的方法，需进一步发展和证实知情干预措施，帮助孕妇做出明智的知情选择，产前筛查的转型给这些缺口带来填补的机会。

局限性胎盘嵌合体是影响筛查准确率的其中一个因素。（4）将NIPT筛查范围扩大至性染色体非整倍体和染色体微小缺失不仅会引发道德问题，还给相关信息的咨询带来巨大的挑战，且非整倍体的进一步检测会增加检测入侵率，因此目前不推荐。

我们知道给予孕妇的常规医学检测并不能检测胎儿患特定疾病的风险。当产前筛查作为公共卫生项目时，确定胎儿畸形产前筛查的目特别重要。

（6）在将产前筛查纳入公共卫生项目的国家，政府和公共卫生部门应起到积极作用，确保引进的NIPT可有效筛查唐氏综合征和其他常见的常染色非整倍体，并确保筛查的质量，包括非实验室因素如信息告知和咨询、专业的教育、产前筛查系统的评估、开发更好的评价工具、对所有相关者（接受筛查的孕妇生育的小孩、被认为需要进行筛查的群体）具有可说明性以及建立公平性访问途径。理想状态下，筛查的有效性评估应将知情选择权考虑在内，而不仅仅是筛查技术的性能。

首先在以上三种筛查方式中，染色体异常率（不仅包括21、18、13三体还涉及到他染色体）低于传统方法。产前筛查潜在的危害包括不实的安慰、选择压力、当出现假阳性结果时增加孕妇的焦虑、后续的入侵性检测带来并发症。近期以色列的遗传医学声明建议先天性胎儿染色体异常高风险的女性接受NIPT。在早期工作的基础上，这些评估工具还需进一步发展和验证，并综合干预系统（结果告知和咨询方法）使产前筛查知情选择权更容易实现。

然而越来越多的证据表明，普通人群的NIPT也出现相对好的性能，使得NIPT可代替现有的孕早期筛查方法。（1）将NIPT作为运用当前风险限制分析后的联合早孕筛查（ combined first-trimester screening）的第二次检测：在过去几年中，专业机构与政策建议根据孕妇年龄和联合早孕筛查的阳性结果只给风险较高的女性提供NIPT，而对一般风险女性的NIPT限制仍处于悬而未决的状态，以NIPT作为第二次检测能显著降低后续检测侵入性，从而使整个筛查过程比较安全。

NIPT失败，孕妇可选择继续筛查或选择其他检测方法，但这无形中增加了筛查和诊断的时间，并给孕妇带来负担。根据卫生保健的要求，基于NIPT的不同筛查方式是有可能的，但这些筛查应包括目的评估、利弊权衡、孕妇及其伴侣的负担、成本的效应等。

然而，这引起了一些担忧，因为NIPT筛查范围的扩张是基于其原理而不是有效性研究的验证，且染色体微小缺失综合征的阳性预测值非常低，筛查条件与后续的测试可能会增加咨询的挑战以及加重孕妇及伴侣的决策负担。作为预测信息的一部分，孕妇及其伴侣应意识到额外可能出现的结果及其所带来的影响。

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